火棉胶婴儿会很痛苦吗(怎么会有火棉胶婴儿)

“火棉胶婴儿,马上转送新生儿重症监护室!”

怀孕33周的张女士

在浙江省杭州市妇产科医院刚生下孩子,

就听到医生呼喊抢救。

这个早产一个多月的宝宝,竟是全身通红,极其罕见的“火棉胶婴儿”。本来满心欢喜的张女士一家,心情瞬间跌到谷底。

裹着“羊皮纸”出生的宝宝

宝宝取名文文,一出生就与一般婴儿不同,面部及四肢的皮肤看起来“油光光”的,质地滑而硬,像被一层羊皮纸包裹着。颈部、腋窝、腹股沟、膝后窝等褶皱处的皮肤破损、断裂,露出浅红色的嫩皮,还伴有水肿。

据了解,“火棉胶婴儿”又称为 “新生儿鱼鳞病”,是一种常染色体隐性遗传皮肤疾病,临床上比较罕见。这类婴儿出生时,被一层发亮的胶状膜包裹,四肢被限制在一个特殊位置。在婴儿出生后24小时内,胶状膜开始出现裂隙或脱落。几天以后,大部分患儿的嫩皮会角化变成火棉胶样,如此反复硬化和脱落,迁延不愈。“

火棉胶婴儿会很痛苦吗(怎么会有火棉胶婴儿)

作为一种遗传性皮肤病,没有特殊的治疗方案,孩子的皮肤、黏膜护理以及预防感染,是治疗的关键。”该院新生儿重症监护室副主任医师莫蔚农解释说。

经过1个月的救治,文文全身脱膜基本完成,生长发育良好,四肢活动正常。通过专家评估后,文文目前已经出院回家。

重视孕前检查,预防遗传疾病

如何预防“火棉胶婴儿”的出生,该院产前诊断中心主任医师张艳珍表示,准妈妈可以通过孕前体检、产前诊断等方式预防出生缺陷。

张艳珍说:“有家族遗传史或已有‘火棉胶宝宝’生育史的妈妈,如果打算再次怀孕,一定要重视孕前体检,检查夫妻双方是否为致病基因携带者。如果夫妇均为隐性基因携带者,准妈妈在孕18至24 周时,有必要到医院进行羊水穿刺,进行胎儿基因检测。”

火棉胶婴儿会很痛苦吗(怎么会有火棉胶婴儿)

张艳珍提醒育龄人群,应避免近亲结婚生子;女性在备孕、怀孕时应养成良好的生活、饮食习惯;坚持适量运动;保持良好心态;远离辐射、化学物质等致畸环境;重视孕前检查,并做到孕期按时体检。

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